Para esclarecer qué se entiende por enfermedad genética, llamadas también hereditarias o congénitas, debemos revisar el concepto de gen o partícula que trasmite caracteres de padres a hijos.
Los genes están en los cromosomas, estructuras filamentosas que se encuentran en el núcleo de todas las células del cuerpo. Cada cromosoma tiene miles de genes diferentes.
Los genes se encuentran siempre en pares. El padre y la madre proveen cada uno un gen de sus pares para formar un nuevo par para el niño. De esta manera, los genes siempre pasan características familiares de una generación a la siguiente.
Los padres no pueden controlar los genes que heredaran sus hijos.
Así existen enfermedades de los padres cuya información está contenida en genes y estos son capaces de traspasarse a los hijos cuando se realiza la fecundación del óvulo materno.
Las enfermedades genéticas corresponden a un grupo heterogéneo de afecciones que en su desarrollo presentan un significativo componente genético. Ello puede ser alguna alteración en un solo gen, en varios genes (poligenes) o en muchos genes (cromosomas).
La alteración genética puede producir directamente la enfermedad (por ejemplo, el caso de la Hemofilia ) o interactuar con factores ambientales (como, por ejemplo, la predisposición genética en el desarrollo de la Hipertensión arterial).
Cada vez se hace más difícil separar las afecciones de desarrollo ambiental de aquellas llamadas "genéticas puras". A modo de ejemplo, conviene recordar que para varias enfermedades típicamente ambientales, como infecciones bacterianas, parasitarias, etc., recientemente se ha demostrado una susceptibilidad genética del individuo.
En síntesis, se puede decir que las enfermedades genéticas son aquellas debidas a una alteración en el material genético de una persona y que suelen provocar una alteración metabólica.
Se pueden distinguir:
Enfermedad genética dominante: enfermedad genética en la que con una sola copia afectada del gen se manifiesta la enfermedad.
Enfermedad genética recesiva: enfermedad genética en la que se necesitan dos copias afectadas del gen para padecer la enfermedad.
Enfermedad ligada al sexo: enfermedad que se trasmite en los cromosomas sexuales; suele ser más frecuente que se trasmita en el cromosoma X.
Enfermedad monogénica: enfermedad genética debida a la alteración de un solo gen.
Enfermedad poligénica: enfermedad genética debida a la alteración de diversos genes.
Enfermedades venéreas (ETS)
Es un grupo de enfermedades infectocontagiosas que en el noventa por ciento de los casos se adquieren a través de las relaciones sexuales.
Antídoto: sexualidad responsable.
La denominación de “enfermedades venéreas” tiene su origen en Venus diosa del amor carnal para los romanos, porque comúnmente suele considerarse a las prostitutas como fuente y origen de este tipo de infecciones, y a los infectados como justamente castigados por sus pecados.
En la actualidad se prefiere el término enfermedades de trasmisión sexual (ETS) porque es más descriptivo y evita una actitud despectiva hacia las mujeres y hacia los infectados.
Las ETS, entonces, también llamadas venéreas, son aquellas que se adquieren a través de las prácticas sexuales con personas infectadas.
Tienen amplia incidencia y difusión y son de constante incremento a nivel mundial pues están relacionas a patrones de comportamiento promiscuo (relaciones sexuales inseguras, sin uso de protección: preservativos), con parejas múltiples, sin cuidado de hábitos de higiene personal.
El problema que genera en el ámbito de la salud pública, radica que algunas de éstas enfermedades pueden encontrarse en estadio de cronicidad asintomática, desconocidas o ignoradas por el mismo paciente, que ante parejas sexuales ocasionales no prevenidas, facilita su contagio, haciendo prácticamente imposible la erradicación.
El entorno de las enfermedades venéreas comprende, por lo general, la sífilis, la blenorragia o gonococcia, el chancro blando, el linfogranuloma venéreo, el condiloma acuminado (o papiloma venéreo), y algunas ectoparasitosis como la pediculosis púbica (ladilla).
Existen otras infecciones trasmitidas por contacto sexual que, sin ser catalogadas de venéreas, ocasionan molestos y recurrentes problemas a las parejas. Tal el caso de la tricomoniasis y la candidiasis, que suelen ser repetidos huéspedes del flujo vaginal.
Otras enfermedades que debemos incorporar al grupo de las ETS, son: la Hepatitis B y el síndrome de inmunodeficiencia adquirida (Sida) producido por el VIH (o HIV).
Chancro en el pene.
Entre las causales de importancia para adquirir una enfermedad venérea merecen mencionarse a:
1.- Precariedad social, que es sinónimo de precariedad sanitaria e incremento de la promiscuidad, destacándose mayor incidencia del comercio sexual en capas sociales bajas, donde existe desinformación y abunda la falta de higiene.
2.- La libertad sexual que caracteriza a la nueva generación de adolescentes, con escasas ataduras a valores convencionales, con multiplicidad de contactos ocasionales, con prácticas sexuales donde suele ser habitual el cambio de parejas, en una etapa de la vida donde se relega la higiene y el autocuidado a segundos planos, manifestaciones todas ellas que culminan en sexo no seguro, promiscuo, y vulnerable a cualquier tipo de enfermedad venérea.
3.- El mecanismo polimorfo habitual de contagio, con lo complejo que resulta identificar a los contactos, y con el agravante en la infección gonocóccica y sifilítica, de casos asintomáticos (contagiados que no presentan síntomas) principalmente en las mujeres, que actúan de portadoras desconocidas (aún por ellas mismas), propagando la enfermedad en proyección geométrica.
De entre las mencionadas, las más importantes enfermedades venéreas son la blenorragia y la sífilis.
Blenorragia o Gonorrea o Gonococcia
También llamada gonorrea o uretritis gonocócica, es la más frecuente de todas las enfermedades infectocontagiosas. Solo el resfrío común la supera en frecuencia.
Produce en principio una inflamación de la uretra (uretritis), pero posteriormente ataca otros órganos del aparato reproductor y puede llegar a causar la esterilidad.
Agente etiológico (causante)
Es una bacteria esférica (coco), denominada gonococo de Neisser, que tiene la forma de un grano de café y se presenta en pares. Circula por la sangre facilitando la difusión de la enfermedad a órganos vecinos (testículos, próstata y epidémico en el hombre; ovarios, vagina, útero y oviductos en la mujer) y a órganos alejados como la articulación de la rodilla (artritis) y el corazón.