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domingo, 29 de noviembre de 2009

Biología humana y salud


Enfermedad Genética




Para esclarecer qué se entiende por enfermedad genética, llamadas también hereditarias o congénitas, debemos revisar el concepto de gen o partícula que trasmite caracteres de padres a hijos.

Los genes están en los cromosomas, estructuras filamentosas que se encuentran en el núcleo de todas las células del cuerpo. Cada cromosoma tiene miles de genes diferentes.
Los genes se encuentran siempre en pares. El padre y la madre proveen cada uno un gen de sus pares para formar un nuevo par para el niño. De esta manera, los genes siempre pasan características familiares de una generación a la siguiente.

Los padres no pueden controlar los genes que heredaran sus hijos.



Así existen enfermedades de los padres cuya información está contenida en genes y estos son capaces de traspasarse a los hijos cuando se realiza la fecundación del óvulo materno.

Las enfermedades genéticas corresponden a un grupo heterogéneo de afecciones que en su desarrollo presentan un significativo componente genético. Ello puede ser alguna alteración en un solo gen, en varios genes (poligenes) o en muchos genes (cromosomas).

La alteración genética puede producir directamente la enfermedad (por ejemplo, el caso de la Hemofilia ) o interactuar con factores ambientales (como, por ejemplo, la predisposición genética en el desarrollo de la Hipertensión arterial).

Cada vez se hace más difícil separar las afecciones de desarrollo ambiental de aquellas llamadas "genéticas puras". A modo de ejemplo, conviene recordar que para varias enfermedades típicamente ambientales, como infecciones bacterianas, parasitarias, etc., recientemente se ha demostrado una susceptibilidad genética del individuo.

En síntesis, se puede decir que las enfermedades genéticas son aquellas debidas a una alteración en el material genético de una persona y que suelen provocar una alteración metabólica.

Se pueden distinguir:

Enfermedad genética dominante: enfermedad genética en la que con una sola copia afectada del gen se manifiesta la enfermedad.

Enfermedad genética recesiva: enfermedad genética en la que se necesitan dos copias afectadas del gen para padecer la enfermedad.

Enfermedad ligada al sexo: enfermedad que se trasmite en los cromosomas sexuales; suele ser más frecuente que se trasmita en el cromosoma X.

Enfermedad monogénica: enfermedad genética debida a la alteración de un solo gen.

Enfermedad poligénica: enfermedad genética debida a la alteración de diversos genes.




Enfermedades venéreas (ETS)



Es un grupo de enfermedades infectocontagiosas que en el noventa por ciento de los casos se adquieren a través de las relaciones sexuales.


Antídoto: sexualidad responsable.

La denominación de “enfermedades venéreas” tiene su origen en Venus diosa del amor carnal para los romanos, porque comúnmente suele considerarse a las prostitutas como fuente y origen de este tipo de infecciones, y a los infectados como justamente castigados por sus pecados.

En la actualidad se prefiere el término enfermedades de trasmisión sexual (ETS) porque es más descriptivo y evita una actitud despectiva hacia las mujeres y hacia los infectados.

Las ETS, entonces, también llamadas venéreas, son aquellas que se adquieren a través de las prácticas sexuales con personas infectadas.

Tienen amplia incidencia y difusión y son de constante incremento a nivel mundial pues están relacionas a patrones de comportamiento promiscuo (relaciones sexuales inseguras, sin uso de protección: preservativos), con parejas múltiples, sin cuidado de hábitos de higiene personal.

El problema que genera en el ámbito de la salud pública, radica que algunas de éstas enfermedades pueden encontrarse en estadio de cronicidad asintomática, desconocidas o ignoradas por el mismo paciente, que ante parejas sexuales ocasionales no prevenidas, facilita su contagio, haciendo prácticamente imposible la erradicación.

El entorno de las enfermedades venéreas comprende, por lo general, la sífilis, la blenorragia o gonococcia, el chancro blando, el linfogranuloma venéreo, el condiloma acuminado (o papiloma venéreo), y algunas ectoparasitosis como la pediculosis púbica (ladilla).

Existen otras infecciones trasmitidas por contacto sexual que, sin ser catalogadas de venéreas, ocasionan molestos y recurrentes problemas a las parejas. Tal el caso de la tricomoniasis y la candidiasis, que suelen ser repetidos huéspedes del flujo vaginal.

Otras enfermedades que debemos incorporar al grupo de las ETS, son: la Hepatitis B y el síndrome de inmunodeficiencia adquirida (Sida) producido por el VIH (o HIV).


Chancro en el pene.

Entre las causales de importancia para adquirir una enfermedad venérea merecen mencionarse a:

1.- Precariedad social, que es sinónimo de precariedad sanitaria e incremento de la promiscuidad, destacándose mayor incidencia del comercio sexual en capas sociales bajas, donde existe desinformación y abunda la falta de higiene.

2.- La libertad sexual que caracteriza a la nueva generación de adolescentes, con escasas ataduras a valores convencionales, con multiplicidad de contactos ocasionales, con prácticas sexuales donde suele ser habitual el cambio de parejas, en una etapa de la vida donde se relega la higiene y el autocuidado a segundos planos, manifestaciones todas ellas que culminan en sexo no seguro, promiscuo, y vulnerable a cualquier tipo de enfermedad venérea.

3.- El mecanismo polimorfo habitual de contagio, con lo complejo que resulta identificar a los contactos, y con el agravante en la infección gonocóccica y sifilítica, de casos asintomáticos (contagiados que no presentan síntomas) principalmente en las mujeres, que actúan de portadoras desconocidas (aún por ellas mismas), propagando la enfermedad en proyección geométrica.

De entre las mencionadas, las más importantes enfermedades venéreas son la blenorragia y la sífilis.

Blenorragia o Gonorrea o Gonococcia

También llamada gonorrea o uretritis gonocócica, es la más frecuente de todas las enfermedades infectocontagiosas. Solo el resfrío común la supera en frecuencia.

Produce en principio una inflamación de la uretra (uretritis), pero posteriormente ataca otros órganos del aparato reproductor y puede llegar a causar la esterilidad.

Agente etiológico (causante)

Es una bacteria esférica (coco), denominada gonococo de Neisser, que tiene la forma de un grano de café y se presenta en pares. Circula por la sangre facilitando la difusión de la enfermedad a órganos vecinos (testículos, próstata y epidémico en el hombre; ovarios, vagina, útero y oviductos en la mujer) y a órganos alejados como la articulación de la rodilla (artritis) y el corazón.

Genética y Herencia

Genética

Mendel, clave en investigaciones genéticas.

Hablar de herencia es hablar de genética, la ciencia que estudia la trasmisión hereditaria de los seres vivos a través de la reproducción. En otras palabras, herencia genética es la forma en que los progenitores dan a su descendencia los caracteres que ellos poseen.

Cualquier característica de un ser vivo que sea susceptible de ser trasmitida a su descendencia, la denominamos carácter hereditario.

El conjunto de características (no visibles) que un ser vivo hereda de sus progenitores se denomina genotipo, y aquellas que se hacen visibles en él se denomina fenotipo; este último viene determinado por el genotipo y las "condiciones ambientales" en las que el ser se ha desarrollado.


Forma de trasmisión de la herencia genética
La herencia genética es suministrada conjuntamente por los progenitores; es decir, el genotipo del nuevo ser está constituido por el aporte de ambos.

El macho aporta la herencia en los cromosomas del espermatozoide.

La hembra aporta su herencia en los cromosomas del óvulo.

La unión de espermatozoide y óvulo forma la célula huevo y dentro de ésta se encuentran los cromosomas de ambos; estos cromosomas son los que guardan la información de los caracteres hereditarios.

Los cromosomas son unos filamentos en los que se agrupan los genes, formados por secuencias de ADN y ARN.

Un gen es una unidad de trasmisión hereditaria que determinará, durante el desarrollo de un ser, la aparición o no de un determinado carácter. Así, pues, los elementos que determinan las características a heredar por un nuevo ser son los genes que están ubicados en los cromosomas de la célula huevo. En una célula, los cromosomas se agrupan por pares; en la célula huevo (origen de todas las que tendrá el nuevo ser), cada par posee un cromosoma de cada uno de los progenitores.

Los dos cromosomas que forman cada par son, generalmente, morfológica e intrínsecamente similares, y los genes situados en ellos en lugares homólogos, los llamados alelos o genes homólogos, son responsables de una determinada característica a la hora del desarrollo del nuevo ser.

Los genes alelos, entonces, son dos genes que ocupan el mismo lugar o “locus” en un par de cromosomas homólogos, es decir, en un par de cromosomas que tienen igual tamaño, forma y secuencia de genes.

También podemos decir que alelo es cada una de las variantes que puede presentar una secuencia de ADN polimórfica.

Cuando en alguna característica hereditaria interviene no solo un gen sino varios, que concurran en la trasmisión de este carácter, hablamos de alelismo múltiple.





Herencia

La herencia genética es la transmisión a través del material genético contenido en el núcleo celular, de las características anatómicas, etc. de un ser vivo a sus descendientes. El ser vivo resultante tendrá caracteres de uno o los dos padres.

La herencia consiste en la transmisión a su descendencia de los caracteres de los ascendentes. El conjunto de todos los caracteres transmisibles, que vienen fijado en los genes, recibe el nombre de genotipo y su manifestación exterior en el aspecto del individuo el de fenotipo. Se llama idiotipo al conjunto de posibilidades de manifestar un carácter que presenta un individuo.

Para que los genes se transmitan a los descendientes es necesaria una reproducción idéntica que dé lugar a una réplica de cada uno de ellos; este fenómeno tiene un lugar en la meiosis.

Material genético y reproducción celular






Cromosomas y genes :












Los cromosomas son bioquímica mente moléculas de ADN unidas a proteínas llamadas histonas. Durante la división celular la cromatina se concentra y se enrolla apretadamente alrededor de una trama protética formando cuerpos compactos llamados cromosomas. El tamaño de éstos puede oscilar entre los 0,2 y 5micrómetro de longitud.


Normalmente existen 46 cromosomas en cada célula humana(23 pares).










Mitosis



Es la división nuclear asociada a la división de las células somáticas. Las células somáticas de un organismo eucariótico son todas aquellas que no van a convertirse en celulas sexuales.. La mitosis es el proceso de división o reproducción de cualquier célula que no sea germinal.

Las etapas mas relevantes de la mitosis son:

  • Profase : Las hembras de ADN se condensan y van adquiriendo una forma determinada llamada cromosoma. Desaparecen la membrana nuclear y el nucléolo. Los centriolos se ubican en puntos opuesto en la célula y comienzan a fromar unos finos filamentos que en conjunto se llaman huso mitótico.

  • Metafase: Las fibras del huso mitótico se unen a cada centrómero de los cromosomas. Estos se ordenan en el plano ecuatorial de la célula, cada uno unido a su duplicado.

  • Anafase: Los centromeros se duplican, por lo tanto, cada duplicado del cromosoma se separa y es atraido a su correspondiente polo, atravez de las fibras del huso. La anafase constituye la fase crucial de la mitosis, porque en ella se realiza la distribución de las dos copias de información genética original.

  • Telofase: En ella se desintegra el huso mitotico, la membrana nucleas y el nucleolo reaparecen, los nuevos cromosomas pierden su forma definida y se transfroman en hebras o largos filamentos de ADN.

Meiosis :

Los organismos superiores que se reproducen de forma sexual se forman a partir de la union de dos celulas sexuales especiales denominadas gametos. Éstos se orginian mediante meiosis,proceso exclusivo de división de las celulas germinales.

La meiosis se diferencia de la mitosis en que solo se transmite a cada celula nueva un cromosoma de cada una de las parejas de la celula original.Por esta razoncada gameto contiene la mitad del numero de cromosomas que tienen el resto de las celulas del cuerpo.

La meiosis cinsiste en dos divisiones sucesivas de una celula diploide : - Primera división meiotica

- Segunda division meiotica